【羊膜穿刺報告】by柯滄銘婦產科－Alvin小艾文的部落格

昨天上午就接到柯滄銘婦產科打來的電話，電話那頭傳來「是個男寶寶、染色體正常、沒有唐氏症」的訊息，又是讓人一陣開心與感動，原來為了寶寶可以有這麼多開心的、想哭的感覺。掛了電話後、急忙把這個好消息也告訴小山豬爸爸。

今天下班就收到婦產科寄來的檢查報告，報告只有兩頁，不過全都是英文啦！看得懂的就是那第23對性染色體的x+y，哈~~還好！我還記得這一點點生物課學到的東西。只是花了這麼高的檢查費用，怎麼診所不願意把短短兩頁的檢查報告翻譯中文呢？真是想不通！

羊膜穿刺最主要是檢測寶寶是否有唐氏症(俗稱的蒙古症)，判定的方式就是檢查第21對染色體是否正常。正常人的細胞中有46個染色體，包括44個(22對)體染色體和決定性別的2個性染色體，而唐氏症患者的第21對染色體則會異常多出一個染色體，也就是說他們的細胞內會有47個染色體。

目前篩檢唐氏症的方式除了在第16~20週進行羊膜穿刺術檢查染色體核型外，還可在早期(第11~14週)利用超音波觀察胚胎外觀是否有頸部透明帶增厚的情形。頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。合併頸部透明帶厚度與母親年齡，可以利用電腦軟體來評估懷有唐氏症兒的可能機率。另外，也可以在第15~20週抽血進行母血唐氏症篩檢。